Pengertian, Gejala, Penyebab dan Pengobatan Pasien Hiperplasia Adrenal Kongenital

Mengenal Hiperplasia Adrenal Kongenital, Kelainan Hormon Bawaan Pada Anak

sumber gambar: hellosehat.com

Menurut laman yang bereferensi dari alodokter.com. Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah penyakit turunan yang mengakibatkan fisik seorang perempuan menjadi lebih maskulin (ambigous genetalia). Ini semua terjadi akibat produksi hormon pada kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja di atas kewajaran. Kelenjar adrenal itu sendiri merupakan sepasang kelenjar berukuran kecil terletak persis diatas ginjal seseorang yang membantu menghasilkan hormon. Berdasarkan artikel pada idai.or.id, hormon utama yang dihasilkan antara lain androgen, aldosteron, dan kortisol. Hormon androgen bermanfaat untuk stimulasi perkembangan organ reproduktif pria dan membantu pembuatan rambut pubis semasa seseorang mengalami pubertas. Hormon kortisol mampu mengatur kadar gula darah, sistem kekebalan tubuh, tekanan darah, dan tingkat energi. Adapun aldosteron berperan dalam pengaturan garam di dalam tubuh dengan melakukan kontrol terhadap jumlah garam yang hilang pada urine, usus, dan kelenjar keringat. Apabila tubuh kelebihan hormon androgen dan kekurangan pada hormon aldosteron dan kortisol akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada pasien.

dr. Nanis Sacharina Marzuki SpA(K) berasal dari UKK Endokrinolohi IDAI, penyakit ini penting untuk dimengerti dan ditangani secara cepat. Sebab jika diabaikan akan berdampak buruk bagi psikologis dan kesehatan anak. Oleh karena itu, meskipun menurut definisi penyakit ini menjangkit kaum perempuan, bukan berarti kaum laki-laki terhindar darinya. Yang menjadi perbedaan dari keduanya dapat dilihat pada gejala yang ditimbulkan berbeda. Menurut alodokter.com, gejala pada penderita hiperplasia adrenal kongenital adalah sebagai berikut.

Hiperplasia adrenal kongenital alodokter

sumber gambar: alodokter.com

  1. Gejala Hiperpalasia Adrenal Kongenital Klasik

Gejala ini dapat dikenali semasa lahir, khususnya pada bayi wanita. Pada umumnya, baik pria maupun wanita mengalami pertumbuhan tubuh yang lebih cepat daripada anak-anak seumurannya. Akan tetapi ketika keduanya menginjak dewasa, justru akan memiliki postur atau tinggi tubuh yang di bawah rata-rata seumurannya. Selain itu, petumbuhan jerawat dan rambut pada kemaluannya juga lebih cepat daripada teman sebayanya. Di bawah ini merupakan pembagian gejala berdasarkan jenis kelaminnya bersumber dari klikdokter.com.

  1. Pria
  • Terlihat seperti bayi pria normal.
  • Ukuran penis lebih besar daripada sewajarnya.
  • Warna kulit lebih gelap daripada sewajarnya akibat hiperpigmentasi.
  1. Wanita
  • Punya ciri fisik lebih maskulin (jantan). Akibatnya nampak jenis kelamin tak jelas.
  • Mengalami pembesaran pada klitoris sehingga ukuran penis tampak kecil.

Tak hanya ciri fisik, penderita juga mengalami gejala yang timbul dari dalam tubuh akibat adanya gangguan saat pengaturan kadar garam dan air. Alhasil penderita akan merasa dehidrasi, mual, diare, tekanan darah rendah, dan berat badan mudah menurun namun susah meningkat lagi. 

  1. Gejala Hiperpalasia Adrenal Kongenital Non-Klasik

Gejala ini sulit diidentifikasi sejak lahir dan tentunya gejala akan lebih ringan daripada HAK Klasik. Biasanya tanda-tanda akan muncul saat ia menginjak pubertas. Baik laki-laki ataupun perempuan akan mengalami pertumbuhan rambut kelamin pada usia muda. Tidak hanya itu, pertumbuhan fisik juga lebih pesat daripada sebayanya namun ketika dewasa justru tertinggal daripada sebayanya. Selain itu, penderita juga mengalami obesitas. Namun terdapat beberapa gejala tambahan yang terjadi pada perempuan, diantaranya suara lebih berat, pola menstruasi terganggu, muncul jerawat yang parah, dan tumbuh rambut yang lebat di area tertentu (dagu, perut, dada, dan punggung).

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan genetik bersifat resesif dan turunan yang akan mempengaruhi aktivitas kelenjar adrenal. Maksudnya adalah penyakit akan menimpa ketika kedua orangtuanya menderita HAK. Apabila hanya salah satu dari orangtuanya yang mengalami maka sang anak hanya bersifat pembawa (carrier) jadi bukan penderita. Namun sumber lain mengatakan bahwa kasus HAK terjadi karena adanya defekenzim 21-hi Drosilakse. Apabila anda menemukan gejala-gejala seperti HAK maka segera konsultasikan kepada dokter. Agar dokter segera melakukan skrining HAK. Hasil dari skrining akan diketahui apakah pasien tersebut berpeluang memiliki penyakit HAK atau tidak. Pengobatan yang dapat anda lakukan ketika menjadi pasien hiperplasia adrenal kongenitaladalah mengonsumsi obat suplemen natrium, kortikosteroid, dan mineralokortikoid. Usahakan tetap berada dalam jangkauan pengawasan dokter. Utamanya ialah mengurangi jumlah androgen dan menggantikannya dengan kortisol. Tablet Hidrokortison juga dapat dikonsumsi oleh bayi secara oral.

Kesehatan

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*